肺発生のマスター転写因子
サーファクタント関連遺伝子
| 遺伝子 | 機能 | 欠損 |
|---|---|---|
| SFTPB | SP-B、surfactant の機能化に必須 | 致死的新生児呼吸不全 |
| SFTPC | SP-C | 小児/成人の間質性肺疾患 |
| ABCA3 | lamellar body 形成 | 新生児/小児 ILD |
| NKX2-1 | 肺-脳-甲状腺 TF | brain-lung-thyroid syndrome |
主要疾患遺伝子
| 疾患 | 遺伝子 | 病態 |
|---|---|---|
| 囊胞性線維症 (CF) | CFTR | Cl- 輸送障害 → 粘液栓 |
| α1-AT 欠損症 | SERPINA1 | 弾性線維破壊 → 早発肺気腫 + 肝硬変 |
| 原発性繊毛機能不全 (PCD) | DNAH5, DNAI1 等 | 内臓逆位 + 慢性副鼻腔/気管支炎 |
| 特発性肺繊維症 (IPF) | TERT, TERC, MUC5B プロモーター変異 | テロメア短縮 |
| 遺伝性肺胞蛋白症 | CSF2RA/B | サーファクタント再利用不全 |
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