主要感覚器遺伝病
| 疾患 | 遺伝子 |
|---|---|
| 網膜色素変性 (RP) | RHO, RPE65, USH2A, PRPF31, 多数 |
| Leber 先天性黒内障 (LCA) | RPE65, CEP290, GUCY2D |
| 加齢黄斑変性 (AMD) | CFH, ARMS2/HTRA1 (リスク variant) |
| 先天性難聴 | GJB2 (connexin 26, 最多), MYO7A, SLC26A4 (Pendred) |
| Usher 症候群 | USH2A, MYO7A, PCDH15 (聴覚 + 網膜) |
| アトピー性皮膚炎 | FLG (filaggrin) |
| PIEZO2 欠損 | PIEZO2 |
| 視神経萎縮 | OPA1 (常染色体顕性), OPA3 |
| 白皮症 | TYR, OCA2, TYRP1 |
オプシン遺伝子
- RHO: 1q22
- OPN1LW/MW: X 染色体（赤緑色覚異常の遺伝学的基盤）
- OPN1SW: 7q
エピジェネティクス
- 嗅細胞での 1 細胞 1 受容体選択は確率的 + フィードバックで OR クラスター抑制
- AD・PD で嗅覚異常先行 → 嗅細胞のエピゲノム変化が早期マーカー候補