下垂体発生
PROP1 → PIT1 経路 → somatotroph/lactotroph/thyrotroph 分化
- PROP1 変異: combined pituitary hormone deficiency (CPHD)
- PIT1 変異: GH/PRL/TSH 欠損
主要内分泌遺伝病
| 疾患 | 遺伝子 |
|---|---|
| 先天性副腎過形成 (CAH) | CYP21A2 (95%), CYP11B1, CYP17 等 |
| MODY 1-13 | HNF4A, GCK, HNF1A, PDX1, HNF1B, NEUROD1, KLF11 等 |
| MEN 1 | MEN1（メニン）→ 副甲状腺/膵島/下垂体腫瘍 |
| MEN 2A/B | RET → 髄様癌 + 褐色細胞腫 |
| VHL | VHL → 褐色細胞腫等 |
| PPGL（褐色細胞腫/パラガングリオーマ） | SDHA/B/C/D, RET, NF1 等 |
| インスリン抵抗症候群 | INSR |
| 甲状腺ホルモン抵抗症 | THRB |
カテゴリ別: 受容体・シグナル
- 核内受容体（ステロイド/T3）: HRE 結合 → 転写制御
- チロシンキナーゼ型 (インスリン, IGF-1): IRS → PI3K → AKT, MAPK
- GPCR (TSH, ACTH, LH/FSH, glucagon, ADH-V2): cAMP / IP3