心臓発生のマスター転写因子
| 遺伝子 | 機能 | 異常 |
|---|---|---|
| NKX2-5 | 心筋分化、伝導系 | ASD + AV ブロック |
| GATA4 | 心筋分化、隔形成 | ASD/VSD |
| TBX5 | Holt-Oram 症候群（心+上肢奇形） | ASD/VSD + 上肢欠損 |
| TBX1 | 22q11.2 (DiGeorge)、流出路 | 法ロー4徴, IAA |
| ISL1 | second heart field | 流出路異常 |
主要遺伝性心疾患
| 疾患 | 主要遺伝子 |
|---|---|
| 肥大型心筋症 (HCM) | MYH7, MYBPC3, TNNT2, TPM1 |
| 拡張型心筋症 (DCM) | TTN (titin), LMNA, MYH7, DSP |
| 不整脈原性右室心筋症 (ARVC) | PKP2, DSP, DSG2, DSC2, JUP（デスモソーム） |
| QT 延長症候群 (LQTS) | KCNQ1 (LQT1), KCNH2 (LQT2), SCN5A (LQT3) |
| Brugada 症候群 | SCN5A |
| Marfan 症候群 | FBN1（fibrillin-1）→ 大動脈瘤 |
| 家族性高コレステロール血症 | LDLR, APOB, PCSK9 |
エピジェネティクスと最新
- 心筋肥大で histone modification（H3K9me3, H3K27me3）変化
- 心不全での lncRNA（CHAST 等）異常